甚麼是罕見疾病?

罕見疾病泛指患病率極低或至今只發現極少個案的病症。在美國,罕見病定義為全國不多於200,000個個案的疾病或身體狀況;歐盟就把罕見病定義為會引致每2000人少於1個個案的疾病;日本則把罕見疾病定義為每2500人會有1人受到影響。香港則未確定罕見病的定義,粗略估計,全港約有數千個罕見病患者。
然而,由於一種疾病或在一個地方被歸類為罕見病,只影響當地極少數人,但是可能在其他地方很廣泛常見,因此世界各地難以討論出定義罕見病的一致數字。

目前全球已知的罕見病約6,000種。大部分的罕見病(約80%)是因為遺傳基因所導致的或在初生嬰兒階段診斷出,其他的20%則因為細菌或病毒感染、敏感和外在因素而引發,或是屬於退行性疾病和增殖性疾病的一種。若缺乏適當處理,罕見病可導致嚴重身體或智力障礙、進食困難、呼吸困難、抽搐痙攣、甚至死亡。