SWAN(Syndrome without a name)

SWAN並非一個單一疾病,而是用作統稱所有沒有正式病名的罕見疾病。部分兒童或青少年出現一些遺傳病症狀,但遺傳測試無法找出根本原因,這些無名的罕見病則統稱為SWAN。SWAN亦用作代表未確診或未知的遺傳狀況和未確診的遺傳病。

SWAN病童或會出現整體發展遲緩或發育不良,亦可能有學習障礙和身體障礙。病童有多種醫療需要和抽搐癲癇。有些病童或沒有任何學習障礙但有身體殘障,相反,亦有些病童身體健全但有學習障礙。SWAN病童會出現不同症狀,每位病童的症狀都不盡相同。

懷疑罕見疾病之症狀:

  • 肌肉張力問題(張力亢進或張力減退)
  • 關節問題(關節過動或關節活動不足)
  • 進食困難(需要使用插管餵食或吞嚥問題)
  • 身體畸形或組織異常
  • 呼吸困難