原發性纖毛運動障礙

簡介:

人體的氣管、支氣管、鼻竇和呼吸道的內壁上有大量微小的纖毛。纖毛的作用是通過與「掃地」相近的擺動把氣管裡的黏液排出呼氣管道。其中一個會影響纖毛運作的遺傳病是原發性纖毛運動障礙。這種病會導致纖毛的擺動能力出現障礙,甚至停止。因此黏液會積聚在氣管裡,引致嚴重的呼吸問題


徵狀:

原發性纖毛運動障礙的徵狀一般會從幼童階段出現,大多數是幼兒出生後的短時間內。

  1. 經常咳嗽
  2. 作嘔
  3. 經常哽噎
  4. 肺塌陷
  5. 鼻竇、中耳和肺部經常受到細菌感染
  6. 氣管長期積有過量黏液
成因:

原發性纖毛運動障礙是一種遺傳病,即是通過父母的基因遺傳到子女(患病者)身上。引致病發的一對基因均需為隱性等位基因。要是這對基因裡僅得一個隱性等位基因,這人就會是原發性纖毛運動障礙的帶因者。因此,如果父母都是帶因者,子女會有機會從他們身上各得一個隱性等位基因而組成一對會引致病發的等位基因。這對隱性等位基因會令人體生長出不能擺動或結構異常的纖毛,呈現原發性纖毛運動障礙的徵狀。


長遠影響:
  1. 呼吸困難
  2. 窒息
  3. 氣管和肺部重覆受到細菌感染,導致支氣管擴張
  4. 肺部嚴重受損
  5. 內臟結構、位置不正常或逆位
  6. 完全失去聽覺
患病機率:

每16,000-20000人有1位患病者(0.005% - 0.00625%)。


診斷:
  1. 先判斷病人身上有否出現以上徵狀
  2. 如出現以上徵狀,應作出檢查,確定鼻竇內的一氧化氮含量是否正常
  3. 如一氧化氮含量不正常,則在病人身上進行活檢,詳細檢驗肺部和鼻竇的細胞
  4. 通過調查細胞內有沒有已知與原發性纖毛運動障礙有關的32個致病等位基因變異之中的等位基因,可以確立病人是否患有原發性纖毛運動障礙
  5. 如果不能作出確實診斷,應詳細檢驗病人的纖毛,確定纖毛的超微結構有否異常;但應注意有約30%的原發性纖毛運動障礙病患者的纖毛不會有超微結構上的異常;在此情況下,病人可能需要接受一連串的診斷測試

治療方法:
  1. 清除鼻竇和氣管裡的黏液
  2. 定期清洗鼻竇腔和耳道
  3. 如呼吸系統受到細菌感染,則服用抗生素抗菌
  4. 使用支氣管擴張劑、類固醇、化痰藥
  5. 肺葉切除手術(嚴重案例)
  6. 肺移植手術(嚴重案例)
預防措施:
  1. 接種疫苗以預防呼吸系統細菌感染
  2. 減少接觸致敏原、污染物、煙草等,避免觸發氣管敏感