囊性纖維化

簡介:

囊性纖維化(Cystic fibrosis, CF)是一種因囊性纖維化跨膜傳導調節蛋白基因(CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)突變而引發的遺傳性疾病。患者體內分泌的粘液過多並異常厚重稠濃,導致肺部、胰臟和其他器官受損。

CF對肺部的影響:分泌物阻塞氣道,細菌積聚以致感染,肺部廣泛受損,最終呼吸衰竭
CF對胰臟的影響:分泌物阻礙身體釋放消化酶,無法分解食物和吸收營養

患者還會出現其他肺外疾病,如末端腸阻塞、糖尿病、慢性胰炎和肝硬化。

病徵:

患者會出現不同症狀,包括:

  • 皮膚極鹹
  • 持續咳嗽,有痰
  • 肺部不斷受到感染,如肺炎、支氣管炎
  • 氣喘、氣促
  • 胃口佳,但仍發育不良
  • 糞便經常量多而較脂性、有排便困難
  • 男性不育
診斷:

醫生會為懷疑CF患者安排汗液測試,主要是量度汗液中鹽分的含量。如果測試中呈陽性反應,汗液含鹽量多於平常,患者則確診患上囊性纖維化。遺傳測試和新生兒篩檢亦是用作診斷CF的方法之一。

治療方法:
  • 清除氣道內的分泌物:阻礙肺部積聚過多黏液,部分清除方法需要患者家人、朋友或呼吸治療師協助進行。許多CF患者會穿戴充氣背心震動胸腔以減少黏液積聚。
  • 吸入性藥物:可擴充氣道和減少黏液積聚。液體狀的藥物已加工製成噴霧,患者可借用噴霧器吸入藥物。藥物包括治療肺部感染的抗生素和保持氣道乾淨暢通的療法。
  • 胰蛋白酶補充劑:供每次進食用膳時服用,協助患者吸收營養,CF患者較多服用綜合維他命丸。